Este tema podemos complementarlo con la información que se encuentra en una Wiki, que iremos actualizando los alumnos:
Genética - Wiki Introducción. Pedruscos y bichos: ¿qué los diferencia?
Los hijos heredan caracteres de los padres
El mundo actual contiene dos tipos de objetos formados por átomos y moléculas: seres vivos y materia inerte.
La diferencia entre ellos es que los seres vivos son capaces de hacer copias de sí mismos. Y esto se debe a que poseen una manera de almacenar y transmitir la información.
Los seres vivos evolucionan
Las copias de los seres vivos son casi idénticas, por lo que existe diversidad,lo que permite la adaptación al medio, generando la evolución de las especies.
Mendel: la diferencia está en los genes
El mecanismo que Darwin proponía para explicar la selección natural no convencía a casi nadie. Darwin pensaba en términos de “herencia mezclada”. Decía que en los seres vivos con reproducción sexual., los caracteres se mezclaban en los hijos.
La suposición de la herencia mezclada era errónea.
Lo sabemos gracias a un monje agustino, Gregor J. Mendel, quien demostró que las unidades de la herencia determinantes de los caracteres no se mezclan; es decir, no pierden su individualidad.
Los genes a las “unidades de la herencia” de Mendel.
La conclusión de Mendel: factores hereditarios (genes)
La conclusión a la que llegó Mendel fue que la reaparición en los nietos de los caracteres paternos, demostraba que la idea de los caracteres mezclados era falsa y apoyaba la hipótesis de que los factores hereditarios mantenían su individualidad a lo largo de las generaciones. Estos caracteres se transmiten de forma independiente.
Para cada carácter hay dos genes: uno procedente del padre y otro de la madre.
EL factor hereditario descubierto por Mendel que determinaba los caracteres de las plantas fue rebautizado en 1909 como “gen” por Wilhelm Johannsen. El gen es una unidad de información hereditaria, es decir, lo que controla un determinado carácter.
Una vez postulada la existencia del gen, se trataba de averiguar dónde estaba, de qué está hecho y cómo funcionaba.
Aquí tenemos un vídeo en el que se habla sobre el experimento de Mendel. El vídeo está dividido en 3 partes, todas ellas en un mismo vídeo. Para pasar de una a otra sólo hay que pulsar las flechas que aparecen en los laterales de la pantalla del vídeo al situar el ratón encima.
Aquí tenemos un vídeo en el que se habla sobre el experimento de Mendel. El vídeo está dividido en 3 partes, todas ellas en un mismo vídeo. Para pasar de una a otra sólo hay que pulsar las flechas que aparecen en los laterales de la pantalla del vídeo al situar el ratón encima.
¿Dónde están los genes?
Cromatina y cromosomas
En 1882, Walter Flemming, descubrió la cromatina. Durante la división celular la cromatina se condensaba o se espiralizaba formando unas estructuras filamentosas separadas llamadas cromosomas. Las personas poseemos 23 pares de cromosomas, de los cuales un par es sexual (XX en la mujer y XY en el hombre).
Los genes tienen que ser partes de cromosomas.
Fecundación y dotación científica
En 1902 Walter Sutton observó que en las células sexuales sólo aparecía un juego de cromosomas (n), en cambio, en las demás se observaban en parejas (2n).
En el ser humano los gametos tienen 23 cromosomas y los gametos 23 pares de cromosomas.
¿De qué están hecho y cómo se copian los genes?
Los cromosomas están formados por: proteínas y ADN, pero no se sabe cual de ellos porta la información genética.
El ADN: doble hélice
En 1953 James Watson y Francis Crack, descubrieron que el ADN puede hacer copias de sí mismo debido a su estructura tridimensional. Se guiaron de dos evidencias:
- Las radiografías de los rayos X de fibras de ADN obtenidas por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, que sugerían que las moléculas de ADN formaban una hélice.
- Las leyes de Edwin Chargaff, que decían que en cualquier ADN, el contenido de sus componentes seguía ciertas normas:
o El contenido de adeninas (A) y timinas (T) coincidía.
o El contenido en guaninas (G) y citosinas (C) también coincidía.
Watson y Crack propusieron el modelo de doble hélice autoensamblante, es decir, se producía un apareamiento entre las bases A-T y C-G que podía funcionar como mecanismo de replicación del ADN.
Duplicación del ADN
Los genes se copian duplicando la molécula de ADN.
La duplicación se logra gracias al apareamiento selectivo de las bases A-T y C-G que funcionan como un código para replicar el material genético, de esta forma se transmite el mensaje de los genes de los padres a los hijos.
Para qué sirven los genes
Las instrucciones para elaborar las proteínas, las cuales constituyen básicamente las células de los seres vivos y necesitan para realizar sus funciones y reacciones, se encuentra en cada grupo de tres nucleótidos del ADN.
Ese grupo de tres nucleótidos llamado codon se encarga de formar un aminoácido y así sucesivamente hasta dar lugar a una cadena de aminoácidos o proteína.
Los genes se podría decir que:
- Almacenan la información hereditaria.
- Fabrican las proteínas que llevan a cabo las funciones de los seres vivos.
Dogma central de la biología molecular
La síntesis de proteínas tiene lugar en los ribosomas que se encuentran en el citoplasma, pero el ADN se encuentra en el núcleo. Se consideraba la hipótesis de que existiera una molécula intermediaria que se encargara de llevar la información genética del ADN a los ribosomas. Desde hacía tiempo se sospechaba que el ARN era el mensajero de la información contenida en el ADN.
El genoma humano
Secuenciación de ADN: no todo el ADN codifica
El genoma de un organismo es el conjunto de toda la información genética del mismo. En 2003 se publicó la secuencia del genoma humano.
En 2003 se publicó la secuencia del genoma humano.
Tenemos 23.000 genes y éstos sólo representan un 2% del genoma. Entre la secuenciación de genes se encuentran secuencias de ADN que no se emplean para generar proteínas llamadas intrones.
El 98 % restante no codifica y está formado por intrones, genes de ARN y el denominado ADN basura.
En el ADN podemos distinguir:
- Conjuntos de nucleótidos que forman parte de los genes:
o Exón: Es la porción de ADN dentro de un gen que codifica proteínas.
o Intrón: Es la porción de ADN dentro de un gen que no se emplea en la síntesis proteica.
- ADN basura que no pertenece a ningún gen. La mayor parte del genoma es en realidad ADN basura.
Los científicos todavía no conocen exactamente la función de este ADN basura.
Genoma y complejidad
Los organismos con más genes no son necesariamente más complejos que los organismos con menos genes. Por ejemplo, la mosca de la fruta tiene unos 14.000 genes y el trigo tiene 100.000.
La genómica es la parte de la biología que se encarga del estudio de los genomas, esta ciencia se utiliza en el estudio de patologías complejas que están determinados por la acción conjunta de equipos de genes (poligenes).
La proteómica se encarga de estudiar todas las proteínas codificadas por el genoma.
Genética del desarrollo
La genética del desarrollo ha hecho posible descifrar las reglas que rigen el desarrollo de los organismos.
Antonio García-Bellido y Ginés Morata han contribuido a sentar las bases genéticas de este campo. Éstos demostraron que los animales se construyen de forma modular: descubrieron territorios (compartimentos) en los que se expresan determinados genes (genes selectores) de forma exclusiva durante el desarrollo.
El desarrollo de un organismo supone que una célula inicial se multiplica (proliferización) y luego que las células hijas se especialicen para formar tejidos (diferenciación).
- La proliferización precisa la división de las células y la replicación de su genoma.
- La diferenciación requiere la regulación de la expresión del genoma para que se expresen unos genes (los propios de cada tejido) y no otros (expresión diferencial).
La epigenética
La epigenética es la rama de la genética que estudia qué característica de un individuo no están determinadas por la secuencia de nucleótidos de ADN, sino por el “código epigenético”.
Por ejemplo:
- A la hora de transmitir la secuencia de “letras” del ADN influye el grado de enrollamiento de la cromatina del núcleo.
- Además, algunas moléculas también pueden “adherirse” a los átomos que forman el ADN. Esto inhibe la expresión de algunos genes.
- Por último, hay que tener en cuenta que en el citoplasma celular existen proteínas y otras moléculas.
Todo esto condiciona la síntesis proteica.
Ciertos tipos de cáncer, están relacionados con este código genético. Ya existen fármacos llamados fármacos “epigenéticos” cuyo objetivo es invertir los cambios del epigenoma que se producen.
Manipulación los genes uno a uno: biotecnología
Las personas han inventado tecnologías y sistemas “antigenéticos” como la medicina, que salva genotipos de otra forma sucumbirían a la selección natural.
Hacia 1973 la biología molecular había avanzado mucho, pues conocía la maquinaria básica de la vida y se empezaba a entender cómo se regulaban los genes. Sin embargo, todo lo que los científicos habían hecho hasta entonces era limitarse a observar.
De esta manera, la invención de la tecnología del ADN recombinante, denominada ingeniería genética o clonación molecular, permitió al ser humano diseñar moléculas de ADN que no existían en la naturaleza.
Herramientas de la biotecnología
Las “herramientas” para manipular el ADN son las siguientes:
- Enzimas de restricción. Son capaces de cortar el ADN en secuencias específicas.
- ADN ligasa. Permite unir fragmentos de ADN que han sido cortados por otras enzimas.
- Los plásmidos. Son pequeñas moléculas circulares de ADN (que puede autorreplicarse) que viven en el interior de las bacterias. Se usan como vehículos o vectores en ingeniería genética.
- Por último se descubrió un método para introducir plásmidos en el interior de la bacteria Escherichia coli llamado transformación.
Así, con todas estas herramientas, en 1972 Herb Boyer y Stanley Cohen hicieron el primer experimento de ingeniería genética, o clonación de un gen, al introducir información genética humana en el interior de una bacteria para que ésta pudiera fabricar proteínas humanas.
Biotecnología: fabricación de proteínas
En 1975 surgió una nueva industria como consecuencia de la aplicación de la ingeniería genética a la obtención de productos comerciales: la biotecnología.
El primer producto que se produjo y se comercializó fue la insulina humana (Humulina). La producción de insulina humana en el interior de bacterias permitió prescindir de las insulinas de cerdo o vaca que se venían inyectando los diabéticos, y que al no ser idénticas a la humana, podrían provocar algunos problemas derivados de reacciones inmunológicas.
Otras proteínas recombinantes comercializadas por la industria farmacéutica han sido las siguientes:
- El interferón humano: para el tratamiento de la esclerosis múltiple
- La hormona de crecimiento: para tratar el enanismo hipofisiario, que antes se trataba con hormona extraída de cerebros de cadáveres.
- La ADN polimerasa I: para el tratamiento de la fibrosis quística.
- Vacunas basadas en proteínas recombinantes: como la de la hepatitis B.
- En la industria alimentaria podemos citar:
o La quimiosina, para la elaboración de quesos duros.
o La somatotropina bovina y la hormona de crecimiento bovina, para estimular la producción de leche en vacas.
- En la industria de detergentes cabe destacar:
o La lipolasa: una lipasa muy eficiente en con la suciedad.
o La subtilisina: resistente a la lejía y las altas temperaturas.
La reacción en cadena de la polimerasa, PCR
La reacción en cadena de la polimerasa, PCR, inventada en 1986 por Kary B. Mullis, es una técnica que ha desempeñado un papel esencial en el desarrollo de la genética. La técnica permite amplificar rápidamente muestras de ADN.
Dicho proceso es el siguiente:
- En el proceso se necesitan: cebadores (secuencias de 20 nucleótidos que inician la reacción), Taq polimerasa (enzima que sintetiza ADN a partir de la muestra), y desoxirribonucleótidos (que forman parte del ADN sintetizado).
- Se separan las hebras del ADN que se quiere amplificar en un proceso llamado desnaturalización, en el que se calienta la muestra a unos 94-95ºC.
- Se une el cebador a su cadena complementaria de ADN, reduciendo la temperatura hasta los 55ºC.
- La Taq polimerasa, sintetiza el ADN a partir del ADN de la muestra a una temperatura de unos 72ºC.
- Las cadenas se separan y el proceso se repite de nuevo.
- Este ciclo se repite unas 30 veces, tras lo cual obtenemos copias perfectas de nuestra muestra de ADN, pero en mayor cantidad. Para conservar la muestra se reduce la temperatura a unos 4ºC.
Biotecnología: los transgénicos
La biotecnología nos permite generar variantes de interés seleccionadas median mejora genética, introduciendo en la especie en la especie un que no es propio de ella.
Se denominan organismos trangénicos a aquellos organismos modificados genéticamente (OMGs) que portan un gen extraño (transgén)
De esta forma, por ejemplo, se han obtenido:
- Bacterias superdegradadoras de manchas de petróleo.
- Bacterias productoras de plásticos biodegradables.
- Plantas con resistencia a insectos productores de plagas, como el maíz.
La biotecnología permite introducir material genético gen a gen en una especie de manera precisa. Sin duda, son muchos los campos en los que la biotecnología empieza a dar soluciones a problemas que aún están por solucionar, al permitir conseguir alimentos más baratos y nutritivos.
Estos organismos deben ser empleados con cuidado, ya que pueden acarrear problemas ambientales muy serios.
Aquí tenemos un interesante y completo documental de los alimentos transgénicos dividido en seis partes, agrupadas todas en el siguiente vídeo (mismo funcionamiento que el vídeo de Mendel). Dicho vídeo nos hará reflexionar preguntas como: ¿sabemos lo que comemos?, ¿son seguros estos alimentos?, ¿puede ser beneficioso un alimento transgénico?
Aquí tenemos un interesante y completo documental de los alimentos transgénicos dividido en seis partes, agrupadas todas en el siguiente vídeo (mismo funcionamiento que el vídeo de Mendel). Dicho vídeo nos hará reflexionar preguntas como: ¿sabemos lo que comemos?, ¿son seguros estos alimentos?, ¿puede ser beneficioso un alimento transgénico?
Biotecnología: células madre y clonación
Una línea de investigación en biotecnología relacionada con el desarrollo celular es la de las células madre.
Las células madre son aquellas que no están diferenciadas y que son susceptibles de convertirse en células de otros tipos de tejido.
La importancia de la investigación de las células madre radica en la posibilidad de fabricar tejidos y, en un futuro, órganos con la misma información genética del individuo, evitando así problemas de rechazo.
Procedimiento de obtención de células madre inducidas (reprogramación celular)
- Se introducen cuatro genes específicos en el núcleo usando retrovirus que convierte una célula específica en una célula madre.
- Los genes en el ARN del virus se incorporan al genoma de la célula de la piel (fibroplastos).
- En el cultivo de los fibroplastos modificado se obtienen células madre.
- Cultivo de células madre pluripotenciales.
- Modificando las células madre se obtienen células diferenciadas.
Existen diferentes tipos de células madre:
- Las células madres embrionarias, provenientes de embriones excedentes de fertilización in vitro. Su uso supone problemas éticos.
- Las células madre procedentes de cordón umbilical o de adultos. Su uso no presenta ningún tipo de problemas.
- Las células madre inducidas, fueron descubiertas en 2007 por James Thomson, y se obtienen de células adultas de la piel. El objetivo que se pretende conseguir es convertir estas nuevas células en células diferenciadas que no den lugar al crecimiento de tumores.
¿Por qué se usan los virus?
Los virus tienen una enorme capacidad de infectar a las células al introducir en ellas su material genético dañino, pero si sustituimos dicho material genético propio del virus por el que necesita la célula, podremos convertir el virus en un perfecto mensajero.
Seres vivos clonados
Las células adultas pueden convertirse de nuevo en células madre progenitoras de un nuevo organismo. De esta manera podemos hacer copias de cualquier ser vivo. Dichas copias reciben el nombre de clones. Se ha podido comprobar que el genoma de los clones es idéntico al de su progenitor.
Seres vivos clonados
Las células adultas pueden convertirse de nuevo en células madre progenitoras de un nuevo organismo. De esta manera podemos hacer copias de cualquier ser vivo. Dichas copias reciben el nombre de clones. Se ha podido comprobar que el genoma de los clones es idéntico al de su progenitor.
Actualmente se está investigando porque la clonación de animales da lugar a organismo que son más propensos a ciertas enfermedades y que viven menos.
Biotecnología: terapia genética
La ingeniería genética ha permitido desarrollar a su vez una medina molecular, que además de desarrollar métodos diagnósticos más potentes, empieza a vislumbrar lo que se denomina terapia génica, encargada de intentar lograr curas definitivas de las enfermedades hereditarias.
Esta terapia consiste en introducir en un organismo genes con el fin de solucionar alguna “deficiencia” de su genoma.
Esta terapia génica puede aplicarse de dos maneras: in vivo o ex vivo.
- En la técnica in vivo se introduce en el paciente el ADN recombinante mediante un liposoma o mediante un virus. En los dos casos, el virus y el liposoma llevan el gen correcto.
- En la técnica ex vivo se extraen células del paciente, se cultivan con el ADN recombinante deseado y luego las células modificadas se vuelven a introducir en el paciente.
Esta estrategia, sin duda, sería la solución perfecta para corregir enfermedades genéticas, sin embargo, plantea todavía muchas dificultades que aún no podemos dominar.
Identificación genética
Las aplicaciones de la ingeniería genética se extienden también a la medicina forense. Han permitido el desarrollo de métodos para la exclusión y la identificación de delincuentes. Son las “huellas genéticas”. La técnica se basa en la comparación de regiones de nuestro genoma que son con frecuencia repetitivas, y por tanto cuya secuencia es muy improbable que coincida en dos individuos, salvo que sean gemelos idénticos.
Esta identificación se emplea en pruebas de paternidad, identificación de víctimas de accidentes, catástrofes naturales, compatibilidad de órganos y el seguimiento de las migraciones de los humanos durante la prehistoria.
